Genetika člověka

Tisk

rodokmen

přenašeč

genetické poradenství

prenatální diagnostika

amniocentéza

dědičnost krevních skupin

dědičné choroby a dispozice

Downův syndrom

Klinefelterův syndrom

Turnerův syndrom

polydaktylie

hemofilie

daltonismus

onkogeny

fenylketonurie

albinismus

cystická fibróza

srpkovitá anemie

genealogický výzkum

gemellilogický výzkum

studium rodokmenů

populační výzkum

eugenika

Jelínek J., Zicháček V.: Biologie pro střední školy gymnazijního typu, kapitola Genetika člověka a Příklady genetických chorob člověka

Prezentace - Genetika člověka

Prezentace - gonozomální dědičnost

Text - genealogie (rodokmeny)

 

Další zdroje informací:

 

Genetika člověka

1. Co způsobují změny chromozomů?
 
Přečtěte si text a vyřešte následující úlohy/span>
 
Některé vrozené vývojové vady jsou podmíněny změnami počtu nebo struktury chromozomů. Tyto mutace na chromozomové úrovní označujeme jako chromozomové aberace. Každý chromozom obsahuje v průměru 1000 i více genů, takže ztráta nebo přítomnost nadpočetného chromozomu vede k velmi závažným poruchám. Bylo zjištěno, že chromozomové aberace jsou zodpovědné za více než 100 chorob a před zavedením specializovaných vyšetření v těhotenství byly nalézány téměř u jednoho procenta všech novorozenců. V mnoha případech jsou chromozomové změny u plodu příčinou spontánních potratů. Změny počtu chromozomů označujeme jako numerické aberace. K nejběžnějším patří tzv. aneuploidie, při nichž v chromozomové výbavě postiženého jedince zpravidla přebývá nebo naopak chybí jeden chromozom. Vznikají většinou chybným rozchodem chromozomů při meiotickém dělení u rodičů, vzácněji poruchami mitózy v raných fázích vývoje embrya. Zřejmě nejběžnější aneuploidií u novorozenců je trizomie chromozomu 21, která způsobuje Downův syndrom. Osoba s touto chorobou má v somatických buňkách tři chromozomy 21 místo dvou. Karyotyp proto obsahuje celkem 47 chromozomů. Změny struktury chromozomů neboli strukturální aberace zahrnují např. delece, translokace, inverze aj.
(Podle: Kočárek E.: Genetika, Scientia, Praha 2008)
 
a) Nejčastější chromozomovou mutací člověka je Downův syndrom. Vyhledejte si informace o této chorobě a uveďte, jaké znaky a projevy můžeme u osob s Downovým syndromem pozorovat.
 
 
Informace o Downově syndromu: Wikipedie , Downův syndrom
 
alt
Karyotyp osoby postižené Downovým syndromem (zdroj: www.wikipedia.org)
 
 
Vysvětlete, co znázorňuje následující graf? Je možné z něj odvodit doporučení týkající se plánování rodičovství? Pokud ano, jaké?
 
alt
Zdroj: www.wikipedia.org
 
 
b) Dalším příkladem numerických aberací je Turnerův a Klinefelterův syndrom. Z následujících cvičení se o nich dovíte více.
 

 
 
 
Vysvětlete, co znamená zápis XXY v názvu druhého cvičení?
 
 
Více informací o těchto i dalších syndromech nalezdete na webových stránkách:
 
 
 
c) Na obrázku jsou znázorněny příklady chromozomových mutací (strukturální aberace). Pomocí následujícího popisu je pojmenujte:
 
Translokace = přemístění části chromozomu na jiný chromozom.
Delece = ztráta vnitřní části chromozomu.
Inverze = převrácení úseku chromozomu.
Duplikace = zdvojení části chromozomu.
 
alt
Chromozomové mutace (Zdroj: www.wikipedia.org)
 
 
c) Rozhodněte, zda platí:
 
 
2. Přenos geneticky podmíněné choroby (autozomálně recesivní) z rodičů na potomky
 

 

Prohlédněte si schéma a odpovězte na otázky:
 
alt
Zdroj: www.wikipedia.org (upraveno)
 
 
a) Jedná se o dědičnost kvalitativního, nebo kvantitativního znaku?
d) Znázorňuje schéma křížení s úplnou, nebo s neúplnou dominanci?
c) Co vyjadřují jednotlivé barvy potomků?
d) Jaká je pravděpodobnost, že se uvedeným rodičům narodí postižené dítě?
e) Jak by vypadal genotypový a fenotypový poměr potomků, kdyby matka byla homozygot dominantní? Jaká by v tomto případě byla pravděpodobnost narození postiženého dítěte?
f) Je možné podle zobrazené situace určit, jakého pohlaví by bylo postižené dítě? Proč?
g) Uvedené schéma znázorňuje přenos tzv. autozomálně recesivní choroby; vysvětlete tento termín.
h) Jak vznikají geneticky podmíněné choroby?
i) Uveďte příklad konkrétní choroby, pro kterou by schéma platilo.
 
3. Polydaktilie
 
Přečtěte si text a vyřešte následující úkoly:
 
Polydaktilie (výskyt nadpočetných prstů na horní nebo dolní končetině) je monogenní choroba, autozomálně dominantní. Dědí se jako dominantní znaky. Znamená to, že postižené osoby jsou většinou heterozygoti, protože k projevu choroby stačí pouze jediná mutantní alela. Jedinci s autozomálně dominantní chorobou mají v mnoha případech alespoň jednoho postiženého rodiče, který jim mutantní alelu předává. Pokud se postižený potomek narodí dvěma zdravým rodičům, znamená to, že jde o nově vzniklou mutaci, k níž došlo v gametách jednoho z rodičů.
(Podle: Kočárek E.: Genetika, Scientia, Praha 2008)
 
a) Rozumíte pojmům použitým v textu? Procvičte si je v následujícím cvičení:
 
 
b) Spočítejte, jaká je pravděpodobnost narození postiženého dítěte, jsou –li oba rodiče postiženi polydaktilií a oba jsou heterozygoti. Je možné, aby se těmto rodičům narodilo zdravé dítě?
 
c) Následující schéma má znázorňovat dědičnost autozomálně dominantní choroby, ale je chybné. Proč? Jak by muselo vypadat, aby bylo správné?
 
alt
Zdroj: www.wikipedia.org (upraveno)