Genetická proměnlivost |
![]() |
![]() |
genotyp segregace rekombinace alely mutace nukleotid recesivní dominantní chromozom aberace deficience delece duplikace inverze translokace fragmentace gamety zygota genom polypoidie triplodie tetraplodie aneuplodie trisomie/trizomie monosomie mutageny
JELÍNEK, Jan; ZICHÁČEK, Vladimír. Biologie pro gymnázia : teoretická a praktická část. 9. Olomouc : Nakladatelství Olomouc, 2007. Genetická proměnlivost, s. 575. ISBN 978-80-7182-213-4.
Další zdroje informací:
HATINA, Jiří; SYKES, Bryan. Lékařská genetika : Problémy a přístupy.1. Praha : Academia, 2002. s. 296. ISBN 80-200-0700-8. Genetická proměnlivost - přednáška Proměnlivost organismů - prezentace
1. Vysvětlete následující pojmy: a) proměnlivost
b) mutace
c) rekombinace
2. Rozdělte uvedené typy mutací do tabulky podle jejich rozsahu: fragmentace, delece, duplikace, aneuploidie, inverze, zařazení nadbytečného nukleotidu, translokace, ztráta části chromozomu, záměna nulkeotidů, změna počtu jednotlivých chromozomů v sadě.
3. Přiřaďte konkrétní chyby v proteosyntéze k jejich stručným charakteristikám:
4. K uvedeným poruchám v úloze č. 3 vyhledejte konkrétní projevy.
5. Uveďte min. 3 faktory podmiňující proměnlivost genotypů:
6. Pojmenujte jednotlivé chromozomové aberace znázorněné na obrázcích:
a) b) c) d) e) (Obrázek převzat a upraven z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Soubor:Chromosomes_mutations-en.svg.png)
Downův syndrom – trisomie 21. chromozomu Charakteristika Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trizomie 21. chromozómu (zdravý člověk má dva 21. chromozómy, postižení tímto syndromem tři). Četnost onemocnění Jedná se o poměrně časté onemocnění, vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700-800. Jeho vznik ovlivňuje stáří matky - pokud je matka starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40. Projevy Downův syndrom se projevuje mírnou nebo středně těžkou mentální retardací, tělesnými malformacemi (menší hlava, mohutnější krk, krátké prsty), anomáliemi obličeje (mongoloidní vzhled, obličej má ploché rysy, ve vnitřním koutku oka je výrazná kolmá kožní řasa, což způsobuje dojem šikmých očí, uši jsou menší, ústa pootevřená). Děti trpí celkově sníženým svalovým tonusem (hypotonií). Vzrůst je malý, muži mívají kolem 147-162 cm a ženy asi 135-155 cm. Mohou se objevovat epileptické záchvaty, postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním (40%) a v dospělosti je 3-5× častěji postihuje Alzheimerova nemoc. Muži jsou sterilní. Ženy mají poškozená vajíčka a poruchy menstruačního cyklu, časté jsou u obou pohlaví malformace genitálií. Individuální vývoj je zpomalený a jejich IQ zřídka přesahuje 60 (IQ 25 - 50). Jejich vzdělání většinou probíhá ve speciální základní škole. Diagnostika Downův syndrom je zatím možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty (biopsie choria - CVS - či vody plodové - amniocentéza). Asi 30 let se vědci snaží o diagnostiku ze vzorku krve matky, ale zatím neúspěšně. CVS i amniocentéza mají bohužel riziko ztráty těhotenství v souvislosti s výkonem: 1%. Lékař, který tyto výkony provádí, by měl mít zkušenost s provedením minimálně 100 výkonů pod dozorem a provádět alespoň 100 výkonů ročně (2 týdně), aby si udržel dostatečnou erudici.
Edwardsův syndrom - trisomie 18. chromozomu Charakteristika Edwardsův syndrom nebo také trizomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji jako první v roce 1960 popsal. Je to nejčastější trizomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu. Tato porucha je způsobena přítomností tří (místo dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte. Četnost onemocnění Míra vzniku Edwardsova syndromu je cca 1:3000 početí a 1:6000 narození. Z toho u 50 % je zjištěn Edvardsův syndrom v těhotenství. Ačkoli mohou děti s tímto syndromem počít ženy ve 20, 30 letech atd., s rostoucím věkem se toto riziko zvyšuje. Projevy Genetická informace z třetího 18. chromozomu způsobuje abnormální charakteristiky jedinců postižených Edwardsovým syndromem. Proto, že každá buňka v těle obsahuje informaci navíc, schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná. Charakteristické projevy se liší u každého případu, ale mohou být následující. Děti s Edwardsovým syndromem mají nízkou porodní váhu, malou, abnormálně tvarovanou hlavu (mikrocefalie) s protaženou okcipiální částí = ubíhající čelo. Mají nízko posazené malformované uši, anomální genitálie, srdeční anomálie, malformace ledvin, nevyvinuté nebo chybějící palce, charakteristicky sevřené prsty atd. U 15 % narozených dětí pozorujeme rozštěpy rtů a patra, u 85 % vrozené vady srdce, u 15 % dextropozice srdce. Individuální vývoj je zpomalený se silnou mentální a vývojovou retardací. Jen 10 % dětí přežívá 1. rok života. Prognóza Míra přežití pacientů s Edwardsovým syndromem je velice nízká. Téměř polovina plodů zemře v děloze. Jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců a jen 5 -10 % přežije svůj první rok života. Nejčastější příčiny smrti se týkají dýchacích a srdečních vad. Je nemožné předem určit přesnou prognózu Edwardsova syndromu během těhotenství. Větší lékařské zákroky jsou těmto dětem běžně odepřeny, proto je těžké stanovit, jaké by byly šance na přežití v případě, že by se s těmito dětmi zacházelo stejně jako s jejich zdravými vrstevníky.
Patauův syndrom – trisomie 13. chromozomu Charakteristika Patauův syndrom (trizomie 13) je chromozomální vada způsobená nadpočetným chromozomem 13. Místo obvyklých 46 chromozomů (uspořádaných ve 23 párech) jich jedinci s Patauovým syndromem mají 47 (22 párů a jednu trojici chromozomu 13). Četnost onemocnění Frekvence výskytu je 1:3000-5000 narozených dětí. Projevy Projevuje se mikrocefalií (malá hlava), holoprozencefalií (vývojová vada, kdy nedochází k rozdělení mozku na dvě párové hemisféry), mikroftalmií (malé oči), popřípadě anoftalmií (chybění očí), kyklopií (přítomnost jediného, centrálně uloženého oka) nebo hypotelorismem (oči jsou velmi blízko u sebe), rozštěpem rtu a patra, mikrognacií (velmi malá dolní čelist). Na dlaních je jedna výrazná „opičí“ rýha, častá je polydaktylie (přítomnost nadpočetného prstu), chodidla jsou ve tvaru „houpacího křesla“. Pro Patauův syndrom je dále typický kryptorchismus (nesestouplá varlata) a srdeční vady. Prognóza Doba přežití jsou asi 2 měsíce, 50 % pacientů umírá během prvního měsíce života.
Turnerův syndrom Charakteristika Turnerův syndrom je vrozené onemocnění, jehož podstatou je absence chromozomu X (sestava pohlavních chromozomů je tedy XO). Jedinci s touto genetickou vadou se vždy profilují jako ženy, v prenatálním období a nejranějším dětství často bez významnějších příznaků. Proto bývá Turnerův syndrom na rozdíl od dalších podobných genetických chorob často diagnostikován až dlouho po narození. Četnost onemocnění Vyskytuje se s četností 1 případu na 2500 ženských novorozenců. Projevy Nemoc nemá jednoznačný soubor příznaků, řada souvisejících poruch se vyskytuje pouze příležitostně nebo jen u některých případů. Spolehlivou diagnostickou metodou je pouze genetické vyšetření. Relativně nejobvyklejší je porucha růstu (bez léčení dorůstají ženy stižené Turnerovým syndromem do výšky okolo 146 cm, obvyklý rozptyl je 140–158 cm), která začne být nápadná obvykle tak ve 3–5 letech. Porucha růstu je nejčastějším důvodem pro genetické vyšetření pacientky a zjištění choroby. Problémy s růstem souvisí s tím, že kosti postižených děvčat mají z neznámého důvodu sníženou vnímavost vůči růstovému hormonu, což lze tedy do značné míry vyvážit dodáním dávky růstového hormonu navíc (aplikován je ve formě podkožní injekce). Tato léčba však není účinná stoprocentně a zejména nemůže zpětně vyvážit růst, který měl již nastat v předchozích letech. Léčbu mohou provázet poruchy v hospodaření s vodou (vodnatost a otoky) a cukrem (cukrovka). Některá děvčátka s Turnerovým syndromem jeví velkou náchylnost k ucpávání Eustachovy trubice a vzniku zánětů středního ucha. Pokud se příliš často opakují, jsou vleklé či zanedbané (může se stát např. u příliš malých dětí, kdy dítě nedokáže rodičům a lékaři dát patřičně najevo svůj problém), může dojít k perforaci ušního bubínku a dalším potížím, které mohou vyústit až v částečnou či úplnou ztrátu sluchu. Výjimečně se vyskytuje i vrozená ztráta sluchu - někdy úplná, někdy jen v některých rozsazích tónů. U děvčátek trpících Turnerovým syndromem se o něco málo častěji objevuje šilhavost, krátkozrakost a pokleslost horních víček. U některých dívek s Turnerovým syndromem se objevují nápadné pigmentové skvrny na kůži. Problém může být zvýrazněn při léčbě růstovým hormonem. V případě výraznějších potíží v tomto směru je vhodná konzultace s dermatologem. U většiny pacientek dochází k poruše vývoje k pohlavní dospělosti a zakrnění pohlavních orgánů, organismus také neprodukuje patřičné pohlavní hormony. Následkem je neplodnost. U dalších dochází k výraznému snížení plodnosti. Včas započatá léčba může tyto potíže zmenšit, některé neplodné pacientky mohou odnosit dítě z darovaného vajíčka. Vzhledem k zvýšenému riziku vážných kardiovaskulárních potíží v důsledku namáhání organismu v těhotenství je třeba takové umělé navození těhotenství dobře zvážit vzhledem ke zdraví pacientky. V případě těhotenství je též vysoké riziko spontánního potratu či defektů ve vývoji plodu. Donošení vlastního dítěte je z těchto důvodů velice raritní záležitost.
Klinefelterův syndrom Charakteristika Klinefelterův syndrom (XXY) je genetická porucha způsobená chromozomální aneuploidií. Tedy, postižený mužský jedinec má místo jednoho chromozómu X tyto chromozómy dva a jeden Y. Tento syndrom je pojmenován po endokrinologovi rakouského původu pracujícím v Bostonu Harrym Klinefelterovi, který jej roku 1942 poprvé jako vedoucí studie popsal v „Journal of Clinical Endocrinology.“ Četnost onemocnění Jedná se o druhou nejčastější extrachromozomální poruchu, postižen je jeden chlapec z 1000 narozených chlapců.Projevy Hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy psychických a fyzických změn. Ovšem i takto chromozomálně vybavení jedinci mohou být zcela bez příznaků (vč. plodnosti, je-li příčinou genetická mozaika). 75% mužů s XXY neví o své „nemoci“. Syndrom je často diagnostikován až v souvislosti s touhou založit rodinu, případně naopak při prenatálním vyšetření. Zároveň jen 80% všech nemocných s příznaky Klinefelterova syndromu má opravdu chromozomy XXY. LéčbaS kvalitní léčbou mohou muži s touto genetickou odchylkou vést plnohodnotný život jako zdraví jedinci. Dnešní možnosti terapie neumožňují chorobu vyléčit, ale léčit ji tak, že jsou jedinci téměř bez příznaků. Náhrada testosteronu je hlavní léčba, dále je možné podle symptomů hledat terapii pro poruchy učení nebo řeči, případně chování. Léčba začíná kolem 11.-12. roku věku, změří se hladina testosteronu v krvi - u XXY chlapců je často snížená. Pokud je opravdu nízká, dostane chlapec pravidelnou dávku testosteronu - buď injekčně, nebo přes kůži či formou gelu.
Syndrom kočičího křiku – delece p raménka 5. chromozomu Charakteristika Cri du chat (též syndrom kočičího mňoukání či Lejeunův syndrom) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérome Lejeune. Příčinou choroby je delece (ztráta) části 5. chromozómu. Četnost onemocnění Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc narozených dětí). Projevy Hlavní projevy u novorozenců jsou zvuky podobné kočičímu mňoukání (anomálie hrtanu). Dítě má nízkou porodní váhu, často má potíže se sáním a polykáním, trpí mikrocefalií, mentální retardací, má měsíčkový obličej, mongoloidní oči, problémy s motorikou a poruchy růstu.
(Převzato a upraveno z: http://cs.wikipedia.org) a target="_blank" href="/soubory/Biologie/5-rocnik/genetika/geneticka-promenlivost/pracovni_list_Bi_geneticka_promenlivosti_5._roc.doc">pracovni_list_Bi_geneticka_promenlivosti_5._roc.doc
|